| Sažetak | Hemofilija, što znači ljubav (lat. „philia“) prema krvi (lat. „hemo“), najčešći je nasljedni poremećaj zgrušavanja krvi. Hemofilija A i B su nasljedni X-kromosomski recesivni poremećaji uzrokovani manjkom ili nedostatkom faktora koagulacije VIII (kodiran F8) odnosno IX (kodiran F9). Postoji i hemofilija C, koja se javlja zbog nedostatka faktora zgrušavanja XI, ali je rijetka. Težina i stupanj hemofilije klasificira se prema razini aktivnosti FVIII ili FIX u plazmi. Kod teškog oblika razina aktivnosti faktora je <1%, umjereni oblik kod aktivnosti faktora 1-5%, a blagi oblik s razinom faktora 5 – 40%. Kod teškog oblika hemofilije krvarenje se javlja spontano i očituje se rano u životu jer se faktori zgrušavanja ne prenose kroz placentu. Najčešće se javljaju krvarenja u mišiće te zglobove, u mlađe djece javlja češće u gležnju nego u koljenima, a u starije djece uglavnom u koljenima, dok kod odraslih su najčešća krvarenja u laktove, koljena i gležnjeve. Druge lokalizacije krvarenja su iz frenuluma u sluznici, epistaksa, produljeno krvarenje uslijed traume ili kirurških zahvata, a rjeđe hematurija, gastrointestinalno krvarenje, krvarenje u respiratornom traktu i krvarenje u središnjem živčanom sustavu. Dijagnoza hemofilije postavlja se kod osoba s hemoraškom dijatezom te onih s obiteljskom anamnezom te se potvrđuje dijagnostičkim testovima, određivanjem aktiviranog parcijalnog tromboplastinskog vremena (aPTV), zatim dokazivanjem manjka faktora jednom od metoda (jednostupanjska ili kromogena). Temeljni koncept liječenja dijagnosticiranog ili potvrđenog akutnog krvarenja u hemofiliji je postizanje brze i adekvatne hemostaze, po mogućnosti unutar dva sata od pojave simptoma i korekcije koagulopatije. Liječenje se primjenjuje i kad postoji sumnja na krvarenje, i dok je dijagnostičko testiranje u tijeku. Cilj profilakse je smanjiti nedostatak faktora VIII ili faktora IX i smanjiti slučajeve spontanog krvarenja. Liječenje može biti po potrebi, npr. kod blažih oblika hemofilije prije situacija koje povećavaju rizik od krvarenja (npr. operativni zahvati, sportske aktivnosti) ili nakon traume te kao profilaksa. U profilaksi se daje nadomjesna terapija faktorima koji nedostaju (plazmatski, rekombinantni standarnog ili produljenog djelovanja) te nefaktoska terapija (npr. emicizumab). |
