Sažetak | Edwardsov sindrom poznat i pod nazivom trisomija 18 je druga naj eb a autosomna
kromosomopatija s vibestrukim malformacijama. Prvi ju je opisao John Hilton Edwards.
Obilježava suvibakodnosno tri kopije kromosoma 18. Kao posljedica promjene na
kromosomu javlja se veliki broj spontanih poba aja, osobito u drugom i tre em tromjese ju
trudno e. Gotovo 50% novorođen adi preživi nekoliko dana ili tjedana, ve inom umire u
prvoj godini života. Samo 5 do 10 % djece s blažim oblikom trisomije 18 preživi prvu
godinu života. Zbog toga se ovaj sindrom smatra tebko spojivim sa životom, a medicinske
intervencije kod živorođene djece su uglavnom usmjerene u domeni produljenja kvalitete
života djece, a u najtežim slu ajevima se provodi palijativna skrb. Edwardsov sindrom je
bolest koju karakterizira biroka klini ka slika i loba prognoza. Opisano je vise od 130
razli itih anomalija koje prakti ki mogu zahvatiti sve organe i sustave. Neke od tjelesnih
karakteristika su: niska porođajna masa, mala glava, nisko postavljene deformirane ubi,
mala eljust, mogu je rascjep usne, uski i/ili spubteni o ni kapci, biroko razmaknute o i,
kratka prsna kost, bake su stisnute uz prekriženi drugi i tre i prst, mali nokti, nerazvijeni
pal evi, prekrižene noge, stopalo rotirano prema unutra, hipotonija. Dolazi i do anomalije
bubrega, mokra nog sustava, gastrointestinalnog sustava, problemi s disanjem, hranjenjem,
pojava sr anih prirođenih mana i prisutna je mentalna zaostalost. Specifi nog lijeka nema,
terapija je usmjerena na lije enje prisutnih simptoma, produljenje i pove anje kvalitete
djetetovog života. Zbrinjavanje i njega djeteta zahtijevaju velika stru na znanja i vjebtine
koje medicinska sestra mora usvojiti. U radu e biti opisan Edwardsov sindrom, tipovi
sindroma, kariotipizacija, prisutnost malformacija i poreme aja uzrokovanim sindromom,
dijagnostika i metode lije enja. Cilj rada je opisati ulogu i važnost medicinske sestre u
zbrinjavanju djeteta s Edwardsovim sindromom i opisati psiholobku i edukacijsku pomo
koja je potrebna roditeljima te prikazati s kojim se potebko ama bore tek rođena djeca s
Edwardsovim sindromom.
Klju ne rije i : Edwardsov |